¿Qué es la otosclerosis y cómo tratarla?

La otosclerosis (o otosclerosis) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante considerada de penetrancia incompleta y expresión variable. ¿Cómo? Calma, vamos, no es tan complicado. La enfermedad es hereditaria, ya que se hereda de padres a hijos. Autosómica significa que los genes que llevan este defecto no son los que determinan el sexo de la persona y, por tanto, es una enfermedad que puede afectar tanto a hombres y mujeres.

Anatomía del oído
formación de la otosclerosis

El término “dominante” (lo contrario al término “recesión” en genética) simplemente significa que una persona hereda un gen defectuoso para la otosclerosis, del padre o la madre (sin ser los dos) para que pueda desarrollar la enfermedad. Y por último “penetrancia incompleta y expresión variable” nos dice que a pesar de que alguien hereda este gen defectuoso, que no se desarrolla necesariamente la enfermedad, y en su desarrollo, puede presentar distintos niveles de gravedad. Como vemos los términos de la genética asustan, pero en última instancia, tienen sentido y explican muchas cosas acerca de la enfermedad.

Por lo tanto, la enfermedad se desarrolla en algunos pacientes con estas mutaciones genéticas, causando un fallo en la formación de hueso de oído medio e interno, especialmente la ventana oval, donde el más pequeño de los tres huesecillos del oído, el estribo articula. Con el crecimiento anormal del hueso en esta región, el estribo estará paralizado y será incapaz de entregar la vibración sonora cóclear que le viene del exterior. Clasificamos la pérdida de audición debido a la dificultad de llevar a cabo de sonido a la cóclea como conductor en oposición a la sordera neurosensorial o sensorial, el daño coclear surge de sí misma o del nervio auditivo.

El nombre de la enfermedad en sí misma a menudo conduce a la confusión. El término “esclerosis” se usa popularmente en el pasado para las personas mayores con diferentes grados de confusión mental. Sin embargo, la otosclerosis aparece con mayor frecuencia entre los 20 y 30 años de edad, pero puede afectar incluso a los niños. El paciente más joven operado fue una niña de nueve años. La otosclerosis es ligeramente más común en mujeres que en hombres. En algunos casos puede causar daño coclear e incluso sordera neurosensorial.

La mayoría de los pacientes acuden al médico cuando ya son adultos, se quejan de una pérdida progresiva de la audición, posiblemente acompañados por tinnitus y mareos casuales. El examen clínico y la aparición del tímpano por otoscopia es casi siempre normal. A menudo, la historia revela casos de sordera en la familia, aunque los datos pueden no saberse.

La prueba más importante normalmente es el diagnóstico y establece la audiometría de tonos y audiometría de impedancia. Son pruebas sencillas, rápidas y muy sencillas. En ellas vemos el patrón de pérdida de audición conductiva y algunos otros parámetros que sugieren que se puede llevar a cabo la rigidez del mecanismo de sonido del oído medio (osificación anormal alrededor del estribo). En raras ocasiones y en casos contados hay también deficiencia auditiva neurosensorial. También pueden pedir que haga una tomografía computarizada para descartar otras causas de la sordera o ayudar a confirmar la otosclerosis.

Analizando el daño causado en el paciente, ya sólo falta decidir el tratamiento para la otosclerosis, ya sea con audífonos o cirugía (estapedotomía o estapedectomía).



Estribo artificialLa indicación de la cirugía viene determinada en función del grado de pérdida auditiva y de las condiciones clínicas para que esto suceda, el estribo (estapedectomía o) de la audición suele ser el tratamiento elegido. Es una cirugía que se lleva realizando durante más de 50 años (con algunas modificaciones técnicas al paso de las décadas) y una alta tasa de éxito. Actualmente se realiza esta cirugía en el hospital bajo anestesia general o local, dependiendo del caso.

Con la ayuda de un microscopio quirúrgico o videoendoscopio, para verificar y confirmar la fijación del estribo por otosclerosis. Vale la pena decir que sólo entonces podemos estar seguros del diagnóstico. Luego quitan el defectuoso e introducen en su lugar una pequeña prótesis (+ -4mm por 0,4 mm) hecha de teflón o titanio, con el fin de restablecer el paso de las vibraciones sonoras dentro de la cóclea. Después de la operación, algunos pacientes pueden experimentar mareos temporal en los primeros días.

El ejercicio, el transporte aéreo, los baños y cualquier otra variación de la presión debe ser evitado durante un tiempo en función del consejo de cada cirujano y la recuperación de cada paciente. La cirugía tiene demostrada una gran tasa de éxito a lo largo de las décadas,  la mejora de la audición es satisfactoria en la mayoría de los casos. Sin embargo, como con todas las cirugías, existen riesgos asociados con el procedimiento, incluyendo el riesgo de pérdida de la audición. Estos riesgos se deben discutir a fondo con el cirujano antes de la cirugía.

A pesar del resultado que se suele conseguir en estos tratamientos quirúrgicos, muchos pacientes no pueden ser operados. Sordera aún demasiado leve, sordera neurosensorial asociada con enfermedades graves o simplemente el miedo a la cirugía y sus riesgos potenciales hacen que un gran número de pacientes prefieren usar audífonos. Mientras que la cóclea está casi siempre conservada, y la ganancia de adaptación por los audífonos tienden a ser excelente. Sin embargo, sabemos que la enfermedad es progresiva y con el tiempo el aumento de la sordera puede hacer que los pacientes que utilizaron audífonos por un período prefieren intentar una mayor ganancia por estapectomia, que por lo general tiene un resultado más duradero.

En los últimos años, los pacientes de estados avanzados de la otosclerosis y no muestran resultados satisfactorios con los tratamientos descritos anteriormente han podido beneficiarse de las tecnologías implantables tales como los implantes de oído medio, y el implante coclear.